Un estudi de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha detectat l’Alzheimer a la sang al voltant de 20 anys abans de l’aparició dels símptomes en persones amb síndrome de Down. La recerca ha observat que els nivells de ß-sinucleïna, una proteïna relacionada amb el funcionament de les sinapsis, comença a elevar-se a partir dels 30 anys, més aviat que altres biomarcadors sanguinis d’aquesta malaltia com ara pTau217, NfL i GFAP. La proteïna analitzada ha donat informació sobre la disfunció i degeneració de les sinapsis, processos considerats entre els esdeveniments primerencs de la malaltia d’Alzheimer, i fins ara hi ha pocs biomarcadors capaços de detectar aquestes alteracions.
La investigació ha concretat que els resultats obtinguts han donat uns nivells de β-sinucleïna 1,83 vegades superiors en les persones amb síndrome de Down encara asimptomàtiques respecte als controls. La diferència creix a mesura que avançava la malaltia, fins a assolir valors 2,82 vegades superiors en la fase prodròmica i 3,67 vegades superiors en les persones amb demència.
L’autora del treball i cap del grup de Neurodegeneració Molecular de l’IR Sant Pau, la Dra. Olívia Belbín, ha afirmat que “conèixer millor aquests primers canvis és essencial per identificar en quin moment comencen a fallar les sinapsis i per obrir la porta a estudiar intervencions en fases cada vegada més primerenques”.
La recerca ha constatat que l’anàlisi feta dels diferents biomarcadors reflecteix “diferents processos de la malaltia, mentre que la β-sinucleïna ens aporta informació sobre les sinapsis. Poder situar aquests canvis en el temps ajuda a entendre millor com es van encadenant les diferents alteracions de l’Alzheimer”.
L’edat mitjana de diagnòstic de l’Alzheimer prodròmic, el període inicial en què apareixen els primers signes o malestars generals abans que la malaltia es desenvolupi completament, se situa al voltant dels cinquanta anys i la de la demència, aproximadament al cap de cinquanta-quatre anys, mentre que la prevalença d’Alzheimer simptomàtic arriba a situar-se entre el 90 % i el 100 % en la setena dècada de vida.
El treball aporta, a més, evidències que l’augment de β-sinucleïna no constitueix únicament una diferència detectada en una anàlisi de sang, sinó que es relaciona amb altres canvis associats a la malaltia.
Els resultats, publicats a ‘Alzheimer’s & Dementia’, són una col·laboració entre l’Hospital Sant Pau de Barcelona, la Universitat Martin-Luther d’Alemanya i el Centre Alemany de Malalties Neurodegeneratives. els investigadors van recórrer a participants de la Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative (DABNI) i de la Sant Pau Initiative on Neurodegeneration (SPIN).
En total, s’han analitzat 131 persones, de les quals 88 adults amb síndrome de Down i 43 persones sense síndrome de Down cognitivament sanes. Els participants amb síndrome de Down s’han trobat en diferents fases del continu de la malaltia d’Alzheimer: 35 encara estaven en una fase asimptomàtica, 18 presentaven Alzheimer prodròmic i 35 tenien demència per Alzheimer.
