Un equip investigador liderat per l’Institut de Recerca de Sant Joan de Déu i l’Hospital del Mar Research Institute ha demostrat per primer cop l’eficàcia d’un fàrmac en models preclínics per frenar el creixement del rabdomiosarcoma. En concret, es tracta de models animals desenvolupats a partir de mostres de pacients de Sant Joan de Déu. Els pares de la Cristina, una nena que va morir a causa d’aquest càncer pediàtric el 2015, van aconseguir recaptar 600.000 euros per realitzar aquesta investigació. L’estudi identifica el gen PRKG1 com un element clau en la biologia del rabdomiosarcoma i com a possible biomarcador per predir la resposta al tractament.
Quan va morir la nena, a Sant Joan de Déu no hi havia cap investigador centrat a buscar un tractament capaç de frenar aquest tipus de càncer pediàtric. Els pares van iniciar una campanya de captació que va aconseguir reunir 600.000 euros, gràcies també al suport de la Fundació Leo Messi, que va aportar 200.000 euros. El seu primer objectiu va ser becar una jove farmacèutica, Estela Prada, per trobar una via terapèutica eficaç contra el rabdomiosarcoma.
Deu anys després, el treball d’Estela Prada ha permès demostrar per primera vegada l’eficàcia d’un fàrmac en models animals i preclínics d’aquest tumor infantil. S’ha publicat a la revista ‘Nature Communications’ i ha comptat també amb la col·laboració de l’IRB Barcelona i l’empresa biotecnològica Nostrum Biodiscovery.
El treball combina models cel·lulars i animals de rabdomiosarcoma i demostra que els tumors amb nivells més alts del gen PRKG1 són els que responen millor al tractament. Aquesta troballa podria permetre seleccionar els pacients pediàtrics que més es podrien beneficiar d’aquest fàrmac i obre la porta a nous enfocaments terapèutics més personalitzats.
El rabdomiosarcoma és un tipus de tumor maligne que es desenvolupa a partir de les cèl·lules del múscul esquelètic i és el sarcoma més comú en pacients pediàtrics. Encara que pot aparèixer a qualsevol part del cos, sovint es localitza a la cara, el coll, la pelvis o les extremitats. A la població pediàtrica, el rabdomiosarcoma pot afectar greument la funció dels òrgans i teixits propers al tumor, provocar dolor, inflamació o dificultats de moviment, i requereix un tractament intensiu. Entre el 25 i el 30% dels pacients recauen.
Encara no s’han identificat mecanismes moleculars comuns que permetin desenvolupar teràpies dirigides efectives per a tots els subtipus d’aquest càncer. Les cèl·lules d’aquest tumor són precursors musculars que queden bloquejats en el procés de maduració, i encara no es coneix del tot què manté aquest bloqueig ni com es pot revertir de manera segura.
A més, com passa sovint en l’àmbit del càncer pediàtric, molts dels fàrmacs dirigits disponibles s’han desenvolupat inicialment per a adults i no s’han avaluat suficientment en infants, tant per les diferències biològiques com pel perfil de toxicitat.
La Cristina va ser diagnosticada el 2013, quan tenia set anys. Després de deu mesos de tractament la malaltia va reaparèixer. Per als tumors en recaiguda no hi havia cap tractament ni s’estava investigant, tot i que els pares van parlar amb experts de tot el món. Amb els diners recaptats s’ha completat la primera fase del projecte, però encara queda avaluar el fàrmac en un assaig clínic que permeti conèixer la seva efectivitat real en pacients pediàtrics.
