Més del 80 % de les persones amb síndrome de Down presenten alguna alteració del son, especialment apnea obstructiva, que poden afectar la seva qualitat de vida i fins i tot accelerar processos neurodegeneratius com la malaltia d’Alzheimer. Això és el que apunta un estudi de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, que remarca que els problemes de son en persones amb síndrome de Down estan “sovint infradiagnosticats” i, a causa de les seves característiques físiques, es tracta d’un col·lectiu amb alt risc de patir apnees obstructives del son des de la infància. En l’edat adulta, en pateixen fins a sis vegades més que la població general.
Si els trastorns de son no es diagnostiquen i tracten a temps, indica la doctora Sandra Giménez, neurofisiòloga clínica especialista en medicina del son i investigadora del grup de recerca de Neurobiologia de les Demències de l’IR Sant Pau, poden tenir “conseqüències greus”. Els símptomes, com despertars nocturns o apnees, poden ser difícils de reconèixer i les conseqüències, com somnolència diürna, es poden malinterpretar per part de les famílies com a part natural de l’envelliment.
És per aquest motiu que remarquen que és “fonamental” sensibilitzar tant les famílies com els professionals sanitaris perquè els trastorns de son poden tenir un impacte en la salut a llarg termini. Per exemple, poden causar dificultats cognitives, problemes de memòria i alteracions en l’estat d’ànim.
Des de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau remarquen que, a la manca de detecció precoç, també se suma el pensament que no toleraran el tractament ni presentaran cap benefici per la condició de discapacitat. Ara bé, remarquen que han comprovat la “viabilitat i efectivitat” del tractament en persones amb síndrome de Down amb dispositiu de pressió positiva continua en vies respiratòries amb la mateixa efectivitat que en la població general.
Estudi amb seguiment a llarg termini
Per avaluar millor la relació entre els trastorns del son i el desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down, la Unitat Alzheimer-Down de Sant Pau, en col·laboració amb la Universitat de Nova York, està duent a terme un estudi que inclou proves avançades com la polisomnografia i el monitoratge de la temperatura central mitjançant una càpsula especial. Aquesta tècnica permet analitzar les fluctuacions de la temperatura corporal i la seva relació amb el ritme circadià, factor clau en la qualitat del son. Els investigadors sospiten que les alteracions en aquest ritme podrien influir en el risc de desenvolupar Alzheimer.
L’estudi també permetrà fer un seguiment a llarg termini als pacients i veure com els canvis en el son poden influir en la seva evolució cognitiva, cosa que també permetrà identificar estratègies preventives. Així, la investigació busca que es puguin establir protocols de detecció precoç i tractament dels trastorns del son en persones amb síndrome de Down. La recerca preveu reclutar 60 participants per fer un seguiment a llarg termini dels biomarcadors de la malaltia d’Alzheimer i des de l’Hospital de Sant Pau fan una crida a participar-hi per contribuir al coneixement científic.
