Un equip del Centre Nacional de Recerques Cardiovasculars (CNIC) ha descobert un tractament per a una malaltia -la cardiomiopatia arritmogènica- que és responsable d’aproximadament el 20 % de les morts sobtades que es produeixen entre esportistes.
Es tracta d’una malaltia incurable del múscul cardíac que causa la mort d’esportistes d’elit sense previ avís, i va ser la responsable de la defunció del futbolista del Sevilla Antonio Puerta, han recordat els investigadors, que han publicat els resultats del seu treball en la revista Nature Comunications
L’equip del CNIC, dirigit pel científic Juan Antonio Bernal, director de la Unitat de Vectors Virals d’aquest organisme, ha comprovat com un tractament pot servir per a recuperar la capacitat de contracció del múscul cardíac en models d’aquesta malaltia.
Estudiant mutacions en la proteïna responsable d’aquesta afecció, els investigadors han descrit per primera vegada una funció desconeguda fins al moment que controla la unió funcional de les cèl·lules musculars del cor.
El CNIC ha subratllat en una nota difosa avui que dos components patològics principals caracteritzen la cardiomiopatia arritmogènica; d’una banda, els problemes de contracció cardíaca, i, per un altre, arrítmies ventriculars malignes.
A conseqüència d’aquestes patologies, aquests pacients poden sofrir esdeveniments adversos com sincopes o fins i tot mort sobtada, sovint associats a episodis d’exercici extrem.
Bernal ha subratllat que el treball s’ha centrat a estudiar el problema muscular del cor en aquesta malaltia; “fer-ho ens ha permès entendre per què les cèl·lules musculars del cor no es contreuen adequadament i, a més, com solucionar-lo”, ha asseverat.
I ha incidit en què entendre el funcionament d’aquesta patologia és essencial per a desenvolupar nous tractaments inexistents fins a la data.
Fins al moment s’han descrit més de 350 mutacions en aquesta proteïna (la PKP2), “però no sabem quins d’elles són patològiques, i si ho són, si seran més o menys agressives”, ha observat l’investigador del CNIC, i ha assegurat que el que sí que se sap des de fa anys és que l’exercici extrem accelera el desenvolupament de la malaltia.
“Els resultats són una prova de concepte que demostra que generar un atles complet de totes les mutacions d’aquesta proteïna i poder categoritzar quins pacients són susceptibles de sofrir una síncope o una mort sobtada, és possible, i que casos com el d’Antonio Puerta podrien ser evitables en el futur”, ha assegurat Nieves García–Quintáns, primera autora de la publicació.
Els treballs de l’equip del CNIC s’han dut a terme amb aportacions públiques i privades del CNIC, del Ministeri de Ciència i Innovació, del Ministeri d’Universitats, la Fundació La Caixa o de la Càtedra Reial Madrid-Universitat Europea.
Un equip del Centre Nacional de Recerques Cardiovasculars (CNIC) ha descobert un tractament per a la malaltia
