Des que comencés a commemorar-se l’any 2018, el dia 22 de setembre és el Dia Mundial de la Narcolèpsia, una malaltia neurològica crònica, catalogada dins del grup dels trastorns del son, que pateixen més de tres milions de persones a tot el món. La Societat Espanyola de Neurologia (SEN) estima que fins a 25.000 persones podrien patir aquesta malaltia a Espanya.
“La narcolèpsia és un trastorn del son crònic que es caracteritza per somnolència excessiva durant el dia, episodis de somni sobtats i incontrolables, paràlisi del somni i, en alguns casos, al·lucinacions en quedar-se adormit o en despertar”, explica la Dra. Ana Fernández Arcos, Coordinadora del Grup d’Estudi de Trastorns de la Vigília i Somni de la Societat Espanyola de Neurologia. “D’altra banda, fins a un 80% dels pacients pateix també cataplexia, que és la pèrdua sobtada del to muscular, generalment desencadenada en experimentar emocions fortes com el riure, la sorpresa o l’empipament i que pot manifestar-se bé com una feblesa muscular lleu fins a una pèrdua total del control muscular, provocant caigudes. Quan la narcolèpsia va acompanyada de cataplexia, es denomina de tipus 1, enfront de la narcolèpsia de tipus 2, en la qual es classifiquen la resta dels casos”.
Malgrat tenir son durant el dia, la major part dels pacients té un somni nocturn fragmentat amb molts despertars. Fins a un 60% d’ells sofreixen malsons, paràlisis el somni o al·lucinacions i s’estima que el 70% dels pacients presenten conductes anormals durant el somni. I, a causa d’aquestes alteracions en el cicle del somni i la vigília, molts pacients presenten alteracions cognitives com a dificultats atencionals i de la presa de decisions i dificultats en les funcions executives.
D’altra banda, en els pacients amb narcolèpsia existeix una alta prevalença de comorbiditats associades, que també poden repercutir de manera important en la qualitat de vida del pacient: fins a un 60% dels pacients amb narcolèpsia té associat un segon trastorn del son, un 20% pateix trastorns alimentaris i els trastorns de l’ànim en els pacients amb narcolèpsia tripliquen la prevalença de la població general, especialment el trastorn d’ansietat generalitzada. Un recent estudi realitzat a Espanya, i presentat en la passada Reunió Anual, també assenyalava que un 30% dels pacients pateixen hipertensió, més d’un 15% diabetis, un 27% colesterol, un 19% problemes de tiroides i més d’un 20% migranya.
“A pesar que estem parlant d’una malaltia que pot tenir un impacte significatiu en la vida diària dels qui la pateixen, encara existeixen moltíssims casos sense diagnosticar. A tot el món s’estima que només el 15% de les persones que pateixen narcolèpsia tenen un diagnòstic i, a Espanya, estimem que més del 60% de pacients amb narcolèpsia estan encara sense diagnosticar”, assenyala la Dra. Ana Fernández Arcos. “D’altra banda, el retard diagnòstic és també important. A Espanya, s’han vist retards en el diagnòstic de fins a 10 anys des de l’inici dels símptomes, però mundialment, el temps mitjà per a l’obtenció d’un diagnòstic és d’entre 8 a 15 anys i és probable que moltes persones que actualment tenen diagnòstics d’altres malalties -com a epilèpsia, depressió o esquizofrènia- realment pateixin narcolèpsia”.
Darrere d’aquests retards en el diagnòstic estan aspectes com el poc coneixement social que existeix sobre la malaltia i les concepcions errònies sobre aquesta, que gran majoria dels símptomes de la narcolèpsia són comunes a altres afeccions mèdiques i que, a més, és una malaltia que es desenvolupa gradualment: és comú que els pacients no consultin els seus símptomes fins que hi hagi una progressió en la gravetat dels símptomes existents i/o es desenvolupin uns altres addicionals, encara que és poc habitual que la progressió dels símptomes continuï passats els 4-6 anys des de l’inici de la malaltia.
“En la majoria dels casos, la somnolència diürna excessiva sol ser el primer símptoma d’aquesta malaltia. Tenint en compte que sabem que només un terç dels pacients amb trastorns del son arriben a consultar amb un especialista, en dies com avui, és important destacar que davant la sospita que es pot estar experimentant símptomes d’aquesta malaltia o de qualsevol altra que cursi amb trastorns del son, és recomanable buscar atenció mèdica per a obtenir un diagnòstic i rebre el tractament adequat”, destaca la Dra. Ana Fernández Arcos. “Ja que, encara que no existeix una cura definitiva per a la narcolèpsia, hi ha diverses opcions terapèutiques que poden ajudar a manejar els símptomes i millorar la qualitat de vida de les persones afectades. A més, l’enfocament del tractament pot variar segons la gravetat dels símptomes i les necessitats individuals de cada pacient”.
La narcolèpsia pot debutar a qualsevol edat, encara que generalment, comença en adolescents o adults joves -existint un pic d’incidència entre els 15 i els 36 anys- i, en la gran majoria dels casos, es desconeix la causa darrere d’aquesta malaltia: només en menys del 5% dels pacients s’ha trobat algun vincle familiar o s’ha associat a algun altre tipus de malaltia. En tot cas, cada vegada hi ha més evidència que, almenys en els casos de narcolèpsia tipus 1, pot tractar-se d’un trastorn autoimmune en el qual, davant una certa predisposició genètica unida a diversos factors ambientals, genera una pèrdua de les neurones productores d’un pèptid -la hipocretina– localitzades en l’hipotàlem, una estructura del cervell.
