L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha posat en marxa el programa de recerca REMMA per optimitzar la coordinació i crear sinergies entre els professionals del Campus Salut Bellvitge que treballen en malalties minoritàries de l’adult. L’objectiu del programa, que comptarà amb 46 investigadors integrats en 23 grups i la participació de més de 200 professionals, serà “connectar” la recerca especialitzada amb la pràctica assistencial per “no deixar ningú sense diagnòstic”. Els impulsors del projecte recorden que, de mitjana, els pacients amb malalties minoritàries poden estar sis anys de vistes mèdiques sense rebre un diagnòstic, el que els genera ansietat i problemes de salut derivats, com ara depressions.
El programa REMMA Bellvitge neix per potenciar la recerca translacional en malalties minoritàries de l’adult, aprofitant l’excel·lència clínica i recercadora dels professionals del Campus Salut Bellvitge, que dona cobertura a 2,1 milions d’habitants de l’àrea metropolitana sud, les Terres de l’Ebre i Tarragona. Aquest és un fet clau en la recerca i l’abordatge d’aquestes malalties perquè dona accés al nombre suficient de pacients per fer recerca de qualitat i traduir-la en solucions mèdiques reals.
Així, aquest programa pioner a l’Estat catalitzarà la recerca de més de 390 malalties minoritàries de l’adult, per moltes de les quals Bellvitge ja és referència nacional i internacional. Aquestes inclouen malalties neurològiques, musculars, respiratòries, cardiovasculars, metabòliques, sistèmiques i reumatològiques, nefrològiques, digestives i biliopancreàtiques, així com oncològiques hereditàries, entre d’altres.
“Amb el programa pretenem trobar sinergies per avançar més de pressa i arribar més lluny fent que els nostres resultats impactin directament en benefici dels pacients amb malalties i minoritàries i les seves famílies”, assenyala Antoni Riera, metge i investigador de l’IDIBELL.
Riera, també coordinador del programa, recorda que tot i que se les anomeni minoritàries, “són un veritable repte de salut” perquè les més de 7.000 malalties que es coneixen afecten entre un 5% i un 10% de la població, el que, si s’extrapola a Catalunya, dona una xifra “gens negligible” per l’impacte que tenen en els pacients i les seves famílies.
En aquest sentit, els responsables del projecte recorden que els pacients adults amb malalties minoritàries esperen de mitjana sis anys a ser diagnosticats, els que genera angoixa i quadres depressius “perquè no és fàcil trobar-se malament i que ningú et digui que tens”, apunta María Molina, directora científica de l’IDIBELL i impulsora del programa REMMA. “Sense diagnòstic la malaltia avança i molts pacients es moren sense que sapiguem la causa. Això no ens ho podem permetre i lluitarem perquè no passi”, rebla.
Amb tot, i sense voler ser “alarmista”, la doctora Molina deixa clar que les malalties minoritàries en adults han augmentat en número i reconeixement i que això “anirà a més” pels avenços mèdics diagnòstics i terapèutics. En aquest sentit, afegeix que l’espectre clínic d’una malaltia minoritària quan debuta en edat adulta “no és tan clar” com en el cas dels infants, i que això reclama “expertesa” per identificar els trets diferencials de la malaltia que només s’aconsegueix “amb anys i treball conjunt”.
A més, la globalització genètica, entesa com la barreja de poblacions genètiques amb menys probabilitat de consanguinitat o de compartir trets genètics entre progenitors, ha donat lloc a espectres clínics més variables i amb freqüència més alta de debut en edat adulta. Això pot fer que la malaltia debuti amb símptomes menys clars i en edat adulta, amb variabilitat fins i tot dins de la mateixa família, dificultant-se els diagnòstics i el consell genètic.
“La recerca és l’únic camí per donar resposta a aquesta problemàtica. Identificar biomarcadors, optimitzar processos diagnòstics multidisciplinaris i incorporar tècniques innovadores menys invasives són metodologies imprescindibles en el seu abordatge”, conclou la doctora.
