Identificar les variacions a l’ADN que poden fer una persona més o menys propensa a patir milers de malalties o a desenvolupar un tipus determinat de càncer és avui més a prop gràcies a l’eina de lectura i interpretació genètica basada en intel·ligència artificial més precisa fins ara: AlphaGenome.
La revista ‘Nature’ dedicava ahir la portada i un article interior a presentar aquesta fita de l’enginyeria genètica que ha estat desenvolupada per la companyia de recerca d’intel·ligència artificial (IA) de Google: DeepMind.
Per entendre l’abast de la nova eina cal partir de la base que el genoma és una mena de manual d’instruccions d’un organisme; encarregat de guiar-ne el creixement, la reproducció i l’envelliment.
Desxifrar com dóna les instruccions a nivell molecular o què passa quan es produeix una petita variació a l’ADN és una de les grans aspiracions de la ciència. En aquest èxit pot estar la clau per a la detecció i el tractament de milers de malalties molt complexes, com el càncer o les patologies rares.
En els darrers anys hi ha hagut grans avenços en els models basats en IA per processar seqüències llargues d’ADN humà i generar prediccions de les propietats moleculars en alta resolució que ajudin a revelar el codi regulador del genoma.
AlphaGenome ha provat la seva eficàcia per al diagnòstic de malalties rares, l’entesa i el tractament de més de mil malalties, la predicció de l’efecte de mutacions causants d’alguns tipus de càncer o la teràpia genètica.
