la investigadora lleidatana, tot i que assentada a França per la feina, va rebre dimarts un premi nacional per part de l’Acadèmia de Medicina de França, pel seu llarg treball sobre la miopatia miotubular, una malaltia rara que ataca els infants i que té una alta taxa de mortalitat.
Primer de tot: moltes felicitats pel premi de dimarts.
Moltes gràcies. És un reconeixement a una llarga trajectòria i a una gran feina en equip.
Ens podria dir en què es basa, exactament, la seva investigació?
Des del 2002 estic treballant en una solució per la miopatia miotubular lligada al cromosoma X. És una malaltia que afecta tots els músculs que ens fan moure, respirar o parlar. Es manifesta en el naixement i afecta els nens, perquè, precisament, afecta l’únic cromosoma X que tenen els barons. Les dones, en tenir-ne dos, poden combatre la mutació en un dels gens X.
I a quants infants afecta?
Un de cada 50.000 nadons la sofreixen. I més o menys la meitat no arriben als vuit anys.
I quina solució hi ha trobat vostè i el seu equip de treball?
El que hem aconseguit és fer un vector. És a dir, un transportador que trasllada el gen terapèutic al gen afectat. Aquest s’ha fet a partir de l’ADN del virus, una còpia seva, però amb càrrega terapèutica.
I quins són els resultats?
El 2017, un cop extrets els resultats en animals similars a l’home (abans ho havíem fet en ratolins i gossos), vam fer uns assaigs clínics en 24 nens. Doncs, d’aquests, 16 respiren per ells mateixos, 20 són capaços d’asseure’s sols, 12 d’aixecar-se i vuit de caminar sense ajuda. Uns resultats que considero impressionants, perquè eren nens que no podien fer res.
I aquests infants podran arribar a una edat adulta?
Encara no es pot saber. Això és una sèrie de preclínics, una sèrie d’accions de diversos anys. És aviat. Però jo em quedo amb el cas d’un nen que fa quatre anys que està en tractament i ara corre, parla i fa de tot, quan abans anava en cadira de rodes i amb respiració artificial. Això és l’important.
Canviant de tema. Vostè va créixer i estudiar a Lleida abans d’anar a Escòcia i traslladar-se més tard a França, on ja s’ha instaurat. Quin pes li dona a la seva educació a Lleida?
Un molt gran. Encara més, m’agradaria destacar que vaig començar els meus estudis universitaris a la Facultat de Medicina de la UdL. Haver estudiat allí m’ha fet arribar on soc ara mateix.
Quan hi va estudiar?
Del 1988 al 1994. Després ja vaig fer el doctorat a la Universitat de Saint Andrews, a Escòcia, i més tard el postdoctorat a Estrasburg, on ja vaig iniciar la meva investigació sobre la miopatia miotubular lligada al cromosoma X.
I com és que destaca tant el seu pas per la UdL?
Perquè allí és on vaig començar com a investigadora. Vaig formar part d’un grup d’investigació liderat per Joan Comella durant els meus estudis. Aquells anys de recerca em van impulsar i gràcies a tot aquell temps he aconseguit els resultats actuals. No puc estar més agraïda.
